編按:精準醫療成趨勢,檢測扮演重要角色,而次世代基因定序(NGS)成重要工具。但究竟基因檢測是什麼?基因檢測準確度為何?能當做癌症診斷工具嗎?
目錄
癌症都會遺傳嗎?
基因檢測揪癌症?
基因檢測怎麼做?
基因檢測準確度?
基因檢測方式是?
隨著NGS基因檢測問世,精準健康時代來臨,據統計,約 10 %癌症屬於遺傳性癌症,專家表示,10 大癌症半數患者適用執行遺傳性癌症風險檢測,中央社整理 5 大QA走進癌防新紀元。
精準醫療成國際趨勢,檢測扮演重要角色,次世代基因定序(NGS)成重要工具,健保自去年 5 月起,將 19 種癌別納入健保給付,每人每癌別終生給付 1 次,協助癌友尋找合適治療方式。NGS不僅是用藥尋找利器,更是遺傳性癌症風險評估,讓預防性醫療注入新力量。(想了解NGS檢測給付 19 種癌症有哪些?可參考這篇文章的完整介紹)
Q:所有癌症都有遺傳性嗎?
A:台北馬偕醫院乳房醫學中心主任張源清說,約 10 %癌症屬於遺傳性癌症。
基因變異有 50 %機會遺傳給下一代,可能造成家族成員罹癌比例偏高,或發生年齡較一般人早。
以乳癌、卵巢症、大腸癌為例,若一等親患病,自身患病風險將大大增加,乳癌2倍、卵巢癌 1.4 至 2 倍、大腸癌 2 至 3 倍。
Q:基因檢測是癌症診斷工具?
A:基因檢測不等於癌症診斷工具。生技產業經理賴孟劭說,癌症診斷方式有「生化檢驗」,包含細胞抗原免疫分型、全血細胞計數等,「影像學」診斷工具為電腦斷層掃描(CT)、核磁共振(MRI),另外還有組織採驗。
基因檢測大致可分為 2 大用途,包含「治療型」與「預防型」,前者協助確診癌症的病人找尋合適藥物,或病情監控;後者可做風險預測,針對具癌症家族史民眾,儘早評估遺傳風險,以利提早執行預防醫療計畫,有助降低帶因者乳癌、卵巢癌等相關癌症死亡率。
基因檢測用途
基因檢測治療型 | 協助確診癌症的病人找尋合適藥物,或病情監控 |
基因檢測預防型 | 做風險預測,針對具癌症家族史民眾,儘早評估遺傳風險,以利提早執行預防醫療計畫,有助降低帶因者乳癌、卵巢癌等相關癌症死亡率 |
Q:遺傳性癌症基因檢測有年齡限制嗎?
A:遺傳性癌症基因檢測,只需要 4 至 8 毫升的血液,不需要做非常多次,做 1 次檢測即可,賴孟劭建議 18 歲以上成年民眾執行,心理相對成熟,可以面對檢測的結果。
檢測結果是釐清是否攜帶增加癌症風險的基因變異,並不意味一定會得癌症。
Q:遺傳性癌症基因檢測陰性就完全不會得癌症嗎?
A:當基因檢測結果是陽性,代表可能有較高的風險罹患某些癌症,可以與醫師討論減少風險的策略,如定期篩檢或改變飲食生活習慣;陰性結果意味並未發現與癌症風險相關的已知基因變異,但生活方式及環境因素仍是重要的罹癌影響因子。
Q:基因檢測方式多該怎麼選擇?
A:遺傳諮詢師魯筱筠說,目前常見腫瘤標誌物檢測多用於癌症病患監控與病程追蹤,不適合作為癌症風險預測工具,NGS技術則是全面性風險評估,能同時分析點突變、大片段缺失與複製數變異等不同形式,提供醫師更全面判讀,適合用於初步的風險評估與高風險族群預防介入。
本文轉載自2025.06.06「中央社」,僅反映作者意見,不代表本社立場。