編按：精準醫療成趨勢，檢測扮演重要角色，而次世代基因定序（NGS）成重要工具。但究竟基因檢測是什麼？基因檢測準確度為何？能當做癌症診斷工具嗎？
目錄
癌症都會遺傳嗎？
基因檢測揪癌症？
基因檢測怎麼做？
基因檢測準確度？
基因檢測方式是？
隨著NGS基因檢測問世，精準健康時代來臨，據統計，約 10 %癌症屬於遺傳性癌症，專家表示，10 大癌症半數患者適用執行遺傳性癌症風險檢測，中央社整理 5 大QA走進癌防新紀元。
精準醫療成國際趨勢，檢測扮演重要角色，次世代基因定序（NGS）成重要工具，健保自去年 5 月起，將 19 種癌別納入健保給付，每人每癌別終生給付 1 次，協助癌友尋找合適治療方式。NGS不僅是用藥尋找利器，更是遺傳性癌症風險評估，讓預防性醫療注入新力量。（想了解NGS檢測給付 19 種癌症有哪些？可參考這篇文章的完整介紹）
Ｑ：所有癌症都有遺傳性嗎？
Ａ：台北馬偕醫院乳房醫學中心主任張源清說，約 10 %癌症屬於遺傳性癌症。
基因變異有 50 %機會遺傳給下一代，可能造成家族成員罹癌比例偏高，或發生年齡較一般人早。
以乳癌、卵巢症、大腸癌為例，若一等親患病，自身患病風險將大大增加，乳癌2倍、卵巢癌 1.4 至 2 倍、大腸癌 2 至 3 倍。
Ｑ：基因檢測是癌症診斷工具？
Ａ：基因檢測不等於癌症診斷工具。生技產業經理賴孟劭說，癌症診斷方式有「生化檢驗」，包含細胞抗原免疫分型、全血細胞計數等，「影像學」診斷工具為電腦斷層掃描（CT）、核磁共振（MRI），另外還有組織採驗。
基因檢測大致可分為 2 大用途，包含「治療型」與「預防型」，前者協助確診癌症的病人找尋合適藥物，或病情監控；後者可做風險預測，針對具癌症家族史民眾，儘早評估遺傳風險，以利提早執行預防醫療計畫，有助降低帶因者乳癌、卵巢癌等相關癌症死亡率。
基因檢測用途
| 基因檢測治療型 | 協助確診癌症的病人找尋合適藥物，或病情監控 |
| 基因檢測預防型 | 做風險預測，針對具癌症家族史民眾，儘早評估遺傳風險，以利提早執行預防醫療計畫，有助降低帶因者乳癌、卵巢癌等相關癌症死亡率 |
Ｑ：遺傳性癌症基因檢測有年齡限制嗎？
Ａ：遺傳性癌症基因檢測，只需要 4 至 8 毫升的血液，不需要做非常多次，做 1 次檢測即可，賴孟劭建議 18 歲以上成年民眾執行，心理相對成熟，可以面對檢測的結果。
檢測結果是釐清是否攜帶增加癌症風險的基因變異，並不意味一定會得癌症。
Ｑ：遺傳性癌症基因檢測陰性就完全不會得癌症嗎？
Ａ：當基因檢測結果是陽性，代表可能有較高的風險罹患某些癌症，可以與醫師討論減少風險的策略，如定期篩檢或改變飲食生活習慣；陰性結果意味並未發現與癌症風險相關的已知基因變異，但生活方式及環境因素仍是重要的罹癌影響因子。
Ｑ：基因檢測方式多該怎麼選擇？
Ａ：遺傳諮詢師魯筱筠說，目前常見腫瘤標誌物檢測多用於癌症病患監控與病程追蹤，不適合作為癌症風險預測工具，NGS技術則是全面性風險評估，能同時分析點突變、大片段缺失與複製數變異等不同形式，提供醫師更全面判讀，適合用於初步的風險評估與高風險族群預防介入。
本文轉載自2025.06.06「中央社」，僅反映作者意見，不代表本社立場。
