醫學上，「猝睡症」被視為神經障礙，起源於中樞神經系統，特別是腦。這種病症通常在10歲到20歲之間出現。猝睡症有部分基因上的基礎，但並非遺傳自父母，而是來自突變。然而，至少以我們目前的了解，基因突變也無法完全解釋所有猝睡症的發生，應該還有尚未找出的其他促發因子。猝睡症不僅限於人類，許多哺乳類也有這種病症。
猝睡症至少有三個核心症狀：一、白天異常想睡；二、睡眠麻痹；三、猝倒。
症狀一：白天異常想睡
對猝睡症病人來說，日間異常想睡通常是干擾最嚴重、對日常生活品質影響最大的症狀。有時病人會在白天忽然睡著，即使很想維持清醒，也無法抵擋睡意，這有可能發生在辦公桌前、開車時或和家人朋友一起吃飯的時候。
讀到這裡，我猜有不少人會想：「我的天，我有猝睡症！」但這種可能性很低，更可能的情況是你的睡眠長期遭到剝奪。猝睡症的發生率大約是每兩千人中有一人，和多發性硬化症差不多。通常最先顯現的症狀，是因為非常想睡以致於在日間突然睡著。這樣的描述或許能幫助你想像那種感覺：那種想睡的程度，就像是連續三四晚沒睡一樣。
症狀二：睡眠麻痺
第二個症狀是睡眠麻痹：剛醒來時，全身無法動彈也無法說話。基本上，你等於是暫時被鎖在自己身體裡。（按：這種情形就是我們俗稱的「鬼壓床」）
多數時候，這種情況發生在快速動眼睡眠時期。你或許記得，在快速動眼睡眠期間，腦讓身體癱瘓，才不會把夢中活動表現於外。一般而言，當我們從夢中醒來，腦會讓身體從癱瘓狀態釋放，與意識恢復的瞬間完美同步。然而，偶爾可能發生快速動眼癱瘓狀態延長的情況，儘管腦已經結束睡眠狀態，這有點像派對已經結束，最後一名客人卻不想接受也不願離去般。因此你雖然逐漸醒來，眼皮卻無法打開、不能翻身、不能叫喊、不能控制肌肉移動手腳。這種快速動眼睡眠的麻痺狀態會漸漸褪去，你便能重新控制身體，包括眼皮、嘴巴和手腳。
如果你人生中曾經歷過睡眠麻痺，不用擔心，這不是猝睡症獨有的狀態。健康人當中，大約每四人有一人會經歷睡眠麻痺，差不多和打嗝一樣普遍。我自己有過幾次睡眠麻痹，但我並沒有猝睡症。然而，猝睡症病人的睡眠麻痺頻率比健康人高很多，情形也更嚴重。這表示睡眠麻痺雖是猝睡症的症狀，只是不限於猝睡症病人身上。
圖／Shutterstock eggeegg
症狀三：猝倒
猝睡症的第三個症狀，也是最驚人的症狀，稱為猝倒。猝倒的原文是cataplexy，這個字來自希臘文的kata（意思是「低下」），以及plexis（意思是「癲癇」或「發作」），也就是指一種突然倒下的症狀。然而和癲癇完全不同，猝倒症發生時，比較像是突然喪失肌肉控制力，這可能包括肌肉力量稍微減弱，導致頭部下垂、臉部肌肉鬆弛、下巴放鬆、說話變得模糊、雙膝無力等，也可能是忽然間全身肌肉失去張力，導致當事人當場倒下。
如果上述情況還不夠怪異，這種症狀還有更惡毒的一面，會徹底破壞病患的生命品質。猝倒症的發作並不是隨機的，而是受到中等或強烈程度的情緒所刺激，不管這種情緒是正面或負面的。如果你對有猝睡症的人說一個很好笑的笑話，他們有可能真的在你面前笑到翻過去。如果你走進某個房間時嚇到有猝睡症的人，萬一他們正在用鋒利的菜刀切菜，倒下時就有傷害到自己的危險了。有時他們甚至只是在舒服的沖個熱水澡，洗得太愉快了，猝倒症發作造成的肌力喪失，讓他們突然腿軟了一下，就有可能跌倒，發生危險。
現在更進一步推想，考慮到開車時突然被喇叭聲嚇一跳，可能造成的危險情況。或者和自己的孩子玩遊戲玩得正高興的時候，或孩子跳到你身上騷你癢的時候，或者在孩子的音樂課發表會上為他們的表現感動到流淚時，對於會猝倒的猝睡症病患來說，這些情形都可能導致他們倒下，身體動彈不得。再試想，要和有猝睡症的伴侶擁有激情歡愉的性關係，會是多麼困難的一件事。如果把種種可能會發生的悲慘後果列成清單，會沒完沒了。
圖／Shutterstock Sajee Rod
除非患者願意接受猝倒的發作（事實上也別無選擇），不然他們就要放棄情緒充實的人生。猝睡症患者被放逐到不能擁有情緒起伏的單調世界裡，必須放棄一般人隨時獲得的情感滋潤。這就好像每天都只能吃不冷不熱、毫無調味的白稀飯度日。你可以想像，這樣的生命有多令人失去胃口。
如果你目睹一個人因猝倒症而倒下的情景，可能會以為他們完全失去意識，或進入深睡狀態。事情並非如此。病患是清醒的，而且能持續接收到周圍的訊息。強烈情緒所啟動了快速動眼睡眠的全身癱瘓（有時是部分癱瘓）狀態，但並沒有產生快速動眼睡眠。因此，猝倒症是腦中快速動眼睡眠迴路的不正常運作，讓原本應該在睡眠和做夢時發生的肌肉鬆弛，錯誤表現於患者清醒活動時。
對於成年病患，我們當然可以做這些解釋，降低他們在發作時的焦慮，並幫助他們節制情緒或避免情緒過度起伏，以減少猝倒症的發作。然而，對10歲的小孩，這可非常不容易。你要如何對患有猝睡症的兒童解釋這種無情的症狀？情緒的雲霄飛車是生命成長過程和腦部發育階段中自然且不可分割的一部分，你又要如何避免他們享受這些情緒起伏？這等於是說，你要如何防止一個小孩的行為像個小孩？這些問題都沒有簡單的答案。
腦中睡眠與清醒的開關不明確
不過，我們已開始找了解猝睡症的神經學基礎，也因而對健康睡眠有更多的了解。警覺且活躍的腦幹、以及各種感覺的閘門視丘是腦中維持正常清醒狀態的區域；視丘位於腦幹之上，這種組合看起來有點像一球冰淇淋（視丘）放在甜筒（腦幹）上面。腦幹在夜間關機，解除對視丘的影響，感覺閘門關閉，我們也不再接受外界訊息，因此可以入睡。
我之前沒有談到的，是腦幹如何知道「關起來」的時候到了，把清醒能力調降、開始睡眠。必須有某種東西把腦幹的活躍影響力關掉，藉此讓睡眠開啟。這個睡眠或清醒的開關位於腦的中心，就在視丘下方，稱為下視丘（hypothalamus）。這個腦區也是24小時生物時鐘所在地，或許並不令人意外。
位於下視丘的睡眠或清醒開關，與腦幹之間有一條溝通專線，就像電燈開關一樣，它可以在開（醒）或關（睡）之間切換。下視丘中的這個開關會釋放一種神經傳導物質，稱為食慾激素（orexin）。你可以把食慾激素想像成把開關切換到「開」（清醒）的化學手指。當食慾激素釋放到腦幹時，開關就會明確的切換到「開」的位置，讓腦幹的喚醒中心開始運作。腦幹一旦啟動，會把視丘的感覺閘門打開，讓感知到外界湧入腦中，使你切換到完全清醒的穩定狀態。
到了夜晚，則發生相反的過程。睡眠清醒開關停止釋放食慾激素到腦幹，於是那根化學手指把開關切換到「關」的位置，關掉了腦幹發電廠的清醒影響力。視丘也把感覺閘門關閉，感覺處理也就停擺。我們失去對外在世界的感知能力，進入睡眠。關、開、關、開⋯⋯這是下視丘的睡眠清醒開關擔任的神經生物學工作，透過食慾激素的控制來完成。
如果你問工程師，基本的電路開關最重要的特性是什麼，他們會說這個開關必須很明確，必須是全開或全關的二元狀態，不能有介於開和關之間的不明確地帶，否則這個電路系統會不穩定或無法預測。不幸的是，這正是發生在猝睡症的情況，由於食慾激素的不正常，導致睡眠與清醒開關的不明確。
科學家對已經過世的猝睡症病患做了非常詳盡的腦部解剖研究。他們發現，患者產生食慾激素的細胞少了將近90%。更糟的是，食慾激素的接受端，也就是覆蓋在腦幹發電廠表面的食慾激素受體數量，比正常人少了非常多。
由於缺少食慾激素，再加上食慾激素受體減少，更難捕捉量已經很少的食慾激素，有猝睡症的腦中，睡眠與清醒狀態變得不穩定，就像開關故障。猝睡症患者的腦缺乏明確的開或關狀態，在不明確的中間狀態搖擺，在睡眠和清醒之間步履蹣跚。
猝睡症的頭號症狀睡眠是白天非常想睡，以及在任何時候都可能意外睡著，而主要原因就是清醒系統的食慾激素處於匱乏狀態。猝睡症病人缺乏強壯的食慾激素手指來把開關決斷的推到「開」的位置，他們無法堅定的維持一整天的清醒。同樣的道理，猝睡症病人的夜間睡眠也很差，睡睡醒醒，呈現片段的睡眠。就像故障的開關，無論白天或夜晚都要開不開、要關不關的，因此猝睡症病人在一天24小時之間都經歷著不穩定的睡與醒狀態。
圖／Shutterstock Teerawit Chankowet
目前使用的藥物效果有限
儘管睡眠研究者做了許多精采研究，目前為止對於猝睡症的治療，卻讓睡眠研究嘗到敗績。儘管對於其他睡眠障礙，如失眠症或睡眠呼吸中止症，我們已經找到有效的介入方法，但對猝睡症的治療確實大為落後。有部分原因在於這種病症很稀少，對藥廠來說，投入研究並無利可圖，而這通常是影響著醫療能否快速進展的驅動力。
對於猝睡症的第一種症狀，也就是白天異常想睡，過去唯一的處理方式是使用高劑量的促進清醒藥物：安非他命。但是安非他命非常容易上癮，而且是所謂的「髒藥」，代表這種藥的作用混雜，會影響腦和身體許多化學系統，導致糟糕的副作用。現在有一種較新且較「乾淨」的藥物：普衛醒（Provigil），用來幫助猝睡症患者在白天保持較穩定的清醒狀態，且副作用較少，然而它的效果有限。
針對第二和第三種症狀，也就是睡眠麻痺和猝倒症，通常會開給抗憂鬱劑，因為抗憂鬱劑會壓抑快速動眼睡眠，而這兩個症狀源於快速動眼睡眠的癱瘓效果。不過抗憂鬱劑只能降低發生率，不能根除症狀。
整體來說，目前對猝睡症病人而言，治療的前景顯得黯淡，也還沒有治癒的可能。猝睡症患者和家人在治療方面的命運，目前多仰賴進展較緩的學術研究，而非大製藥廠較快速的進展。當前，病患只能嘗試與疾病共存，盡力讓生活過得更好。
獲得開發新型安眠藥的靈感
有一些讀者可能也察覺到某些藥廠的發現：當我們得知猝睡症患者的食慾激素和睡眠清醒開關的關係時，相對於加強猝睡症病人的食慾激素，以促進白天較為穩定的清醒狀態，是否有可能反向操作，嘗試為失眠症患者關掉食慾激素，由此提供他們促進睡眠的新方法？
製藥公司確實正在嘗試發展藥物，這種藥物能在晚間阻擋食慾激素，強迫開關轉換到「關」的位置。相較於目前安眠藥不甚健康的鎮靜效果，這種做法有潛力促進較為自然的睡眠。不幸的是，這類藥物中第一個開發出來的suvorexant，並沒有原先期待的神奇效果。美國食品藥物管理局監督的臨床試驗中，病人入著的時間只比安慰劑快六分鐘。未來的劑型改進或許能提高效果，但非藥物治療方法仍是更加有效的失眠症治療選項。
（本文作者為神經科學暨心理學教授。原文刊載於沃克 Matthew Walker《為什麼要睡覺？》／天下文化）
專欄介紹：
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