「泛視神經脊髓炎」是一種嚴重的罕見疾病，它的惡化速度很快，一旦發作很可能留下嚴重的後遺症，甚至終生殘障。它雖然罕見，卻是可以治療的，關鍵就在於「及早治療」。然而目前治療效果最好、台灣已經核准的生物製劑用藥，仍未通過健保給付，昂貴的藥費使多數病人仍陷於絕望的幽谷之中。
案例故事
住在高雄的45歲H女士，是單親媽媽，和讀高中的兒子相依為命。有一次因為視力突然急速下降，嚇得她趕緊到高雄長庚醫院眼科看診。醫師為她安排住院檢查，初步認為是視神經炎，但住院期間發生雙腳麻痺無力，疑似脊髓炎的症狀，因而將病人轉到神經內科做進一步的確認。
神經內科蔡乃文醫師收治H女士，經過一系列的檢查，包括MRI、抽視神經炎抗體（AQP4-Ab），確診是「泛視神經脊髓炎」（neuromyelitis optica spectrum disorder，以下簡稱NMOSD），使用5天的類固醇治療，症狀獲得緩解，可以自己行走了，但下肢感覺麻痛的問題持續存在。出院時開給她第一線的口服類固醇用藥與免疫抑制劑。
然而出院後3個月，H女士再次脊髓炎發作，這次連行走都困難，還出現小便滯留需要使用尿管的狀況。這讓原本從事清潔工作的她，根本無法再繼續工作了！而且每兩週到一個月就需要回診，每次都是兒子請假帶她過來，才十幾歲的孩子就要負起這樣的重擔，讓人心疼。
雖然衛福部已經核准治療NMOSD的生物製劑藥證，但目前仍沒有健保給付。H女士是家中唯一的經濟來源，面對昂貴的自費藥，她是「看得到卻吃不到」。
惡化快速且症狀嚴重的NMOSD
高雄長庚醫院神經內科主治醫師暨長庚大學副教授蔡乃文表示，NMOSD是一種罕見疾病，台灣大約只有500～600位病人。它是嚴重的中樞神經系統發炎性疾病，會造成免疫系統失調，導致攻擊自身的視神經、脊髓及大腦等組織，嚴重時會反復發作並造成永久性傷害。
常見症狀包括視神經炎造成的視力退化、視野缺損，甚至失明，以及脊髓炎導致肢體無力、大小便失禁、神經痛等狀況，嚴重的神經痛甚至需要用到嗎啡這類強力止痛劑才有辦法壓制下來，使得病人非常辛苦。
還有一些特殊的症狀也可能是NMOSD，例如無法停止的長期打嗝，蔡乃文就曾遇過兩位病人打嗝好幾個月都沒有停，只有睡著時會暫停，一醒來就又繼續打嗝，打嗝到吃不下與嘔吐，去腸胃科就醫卻找不出原因，最後轉到神經科才揪出真正的兇手是NMOSD，起因於腦幹背側的病灶。
NMOSD的臨床症狀和「多發性硬化症」（簡稱MS）這種罕病很相似，不過MS造成的脊髓炎症狀相對比較輕，恢復也比較好；但是NMOSD通常是較長椎髓段的脊髓炎，一旦發作，極可能留下很嚴重的神經症狀，因此及早治療對於避免病況惡化是非常重要的關鍵。
經過多年努力總算列為罕病
蔡乃文指出，NMOSD在多年之前診斷較不明確，有時會將它歸類為MS的變異亞型，在台灣以MS的名義來申請罕病的重大傷病，相關治療可免繳部分負擔。
近幾年，由於AQP4這個抗體的確認，NMOSD的診斷較為明確，也得以和MS有所區分，這應該是值得慶幸的醫學進展，然而卻也因此使得NMOSD病人沒辦法以MS的名義申請罕病，無法取得重大傷病的證明，因此加重了就醫的經濟負擔，無疑是雪上加霜。
幸而在台灣神經學會以及台灣神經免疫醫學會的極力爭取之下，終於在2021年年底將NMOSD列入罕病。
傳統用藥的困境
蔡乃文說，像H女士這樣一個月內就接連發作視神經炎與脊髓炎，是屬於嚴重型的NMOSD。從醫學文獻得知，這類病人很容易復發，需要進行積極的治療，否則可能導致終身殘障。
雖然口服類固醇用藥與免疫抑制劑就可以讓大約80～90%的NMOSD病人控制的還不錯，但畢竟還有10～20%的病人會反復發作，而且症狀很嚴重，H女士就是在第二次發作之後產生嚴重的殘障狀況。
長期使用類固醇還會出現明顯的副作用，常看到病人在使用數個月之後出現月亮臉、水牛肩、體重增加等狀況，卻也是不得不用的手段。
此外，NMOSD病人使用的免疫抑制劑也不是專門用在這個疾病上，而是一種廣泛的免疫抑制用藥，會對全身產生免疫抑制的作用，可能會造成肝臟受損、白血球數量明顯下降、增加感染機會等併發症，所以使用上要特別小心。
圖／蔡乃文醫師提供
生物製劑改變了他們的命運！
蔡乃文說明，美國FDA於2019年通過三種治療NMOSD的生物製劑，分別是Eculizumab、Inebilizumab、Satralizumab，這些藥物都是針對免疫細胞或是抗體上面的特定位置而研發出來的單株抗體藥物，可減少自體免疫反應所產生的破壞，也算是一種標靶治療。
台灣目前取得藥證的是於2020年年底上市的Satralizumab，它透過抑制IL6R來減少體內發炎、降低破壞性抗體生成、預防疾病復發。此藥物是經由皮下注射來給藥，每個月打一針，治療上具便利性，不過目前國內健保沒有給付。
其他藥物如Eculizumab是抑制補體攻擊細胞和神經的生物製劑，而Inebilizumab是針對B細胞（抗體的製造細胞）消耗劑，可減少產生破壞的抗體。
這三種藥在國外的第三期臨床試驗以及上市後的追蹤，抑制疾病復發的狀況可以減少七到九成，針對特定的病患甚至到九成多，預防復發效果良好。
而且這些生物製劑的作用屬於標的性之治療方式，不像免疫抑制劑是廣泛抑制免疫系統及發炎。長期來看可能會產生所謂的「免疫重建」，就是壞的免疫細胞逐漸凋零、好的免疫細胞愈來愈多，甚至希望以後能達到治癒的成果。
不只如此，這三種生物製劑或許還可以用在治療肌無力症（MG），以及另一個更罕見的慢性發炎性脫髓鞘神
台灣只有50～100位重症NMOSD，請幫助他們！
蔡乃文認為，對於嚴重復發的NMOSD病人若能及早治療，其實可以避免病人陷入殘障與失去工作能力的困境。但這類生物製劑都很昂貴，一年大約需要數百萬台幣的藥費，所以有時候醫師會積極幫病人爭取先治療，因為如果嚴重復發，恐怕會導致殘障甚至死亡。
就H女士而言，正好台灣引進Satralizumab的藥廠有提供「恩慈療法」，也就是先提供藥物給很需要的病人（例如罹患難治療的罕病、現有的藥物無法做良好控制的疾病）使用，等到健保有給付時再回頭申請健保。
不過也不是每個NMOSD病人都需要用到生物製劑治療，多數的NMOSD病人使用傳統療法就能將疾病控制得不錯，大約只有一到二成的嚴重病人（國內約50～100位），才需要用到生物製劑來治療。
況且，NMOSD好發於30～50歲，這年紀的人通常還需要工作，而且發生的速度相當快，原本是可以正常行動的人，一下子變成需要坐輪椅甚至躺床的狀況，對病人身心的衝擊非常大！
也因病人正值青壯年，家屬通常毫無準備，病人和家屬都沒想到「怎麼會變成這樣？」因此疾病之後所產生的抗拒情緒會持續很久，病人常會合併憂鬱的狀況。
蔡乃文呼籲，應該讓更多人，包括病人、社會大眾甚至醫師更了解這個疾病。尤其這些病人一開始不見得會到神經科來就醫，很多都是在其他科看了好幾輪之後，才發現可能是神經科的問題。所以如果大家對NMOSD能多一點了解，也許可以早期注意到這個病，及早治療會有比較好的預後。
台灣神經學會與台灣神經免疫醫學會正積極和健保署溝通，希望健保能夠優先給付這些「可以治療」的罕病，不要讓他們走到無法挽救的程度。
