精準醫療已成新顯學。各國紛紛將新科技應用於精準醫療，而2020年諾貝爾化學獎得主開發的「基因剪刀」技術，更讓基因治療的討論熱度和未來可能性提升。到底吸引學界和業界的基因治療有哪些特色與潛力？未來台灣的基因治療又會如何發展呢？
透過基因重組 可望一次性治癒遺傳疾病
2001年科學期刊《Nature》的封面發表了人類基因組計畫成果，該計畫成功分析人類基因序列，這一創舉引發更多學者前仆後繼地投入基因治療研究。
基因治療的原理是將基因當作治療疾病的藥物，藉由基因重組技術，將染色體嵌入患者的細胞，用來替換或補償原先異常的基因，讓細胞能轉譯出正常表現的蛋白質。基因治療也讓人類燃起根治罕病的曙光。
看似簡易且具永久療效的療法，也吸引學研、醫界、以及產業界投入資源研究。像是輝瑞大藥廠近年就挹注8億美元，大力發展罕見疾病的基因治療。
基因治療在全球掀起討論，台灣也沒缺席。11月5日，一場「多元．新局 基因治療國際趨勢論壇」集結產、官、學、研各方能量，探討基因治療的潛力與台灣發展基因治療的現況。
研討會中，輝瑞全球基因治療事業部資深總監Abhi Gupta提到，全球已知的罕病有7000多種，其中高達95%沒有治療選擇或適當的標準照護，且八成的罕病來自遺傳基因。
關注醫療弱勢族群 基因治療為罕病病友提供出路
台灣輝瑞總裁葉素秋表示，這三年疫情下，輝瑞透過疫苗和口服藥物幫助許多一般病人，輝瑞下一部接著思考：該如何幫助罕病病患？「我們期待關注比較沒有選擇權的人，用創新改變病患的生命。輝瑞成立基因治療事業部，希望為罕病病友帶來翻轉性的改變。
中華民國肌萎縮病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟則分享，肌肉萎縮症一旦發病就不可逆的，罹患裘馨氏肌肉失養症（DMD）的兒童從3歲確診，大概到10歲就無法走路了，「不能走路怎麼辦？生活還是要過啊！」罕病對病患和家庭而言都是非常殘忍的事，陳燕麟沉重地表示。
圖／中華民國肌萎縮病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟。
台灣基因治療的重要里程碑 AADC治療藥物獲歐盟認證
臺大醫院小兒科暨基因學部主治醫師胡務亮是台灣基因治療的先行者，他與團隊從2005年起，耗費15年心力，開發出針對罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）的基因治療療法，已成功治療30名個案。該療法也在今年七月獲歐洲藥品管理局核准，成為全世界第一個被歐盟核准的腦部基因治療藥物。
胡務亮教授表示，20年前病人找上門要分析自己的基因，他只能遺憾地表示做不到，但現在因大藥廠投入，「基因治療這個領域成真了，不再只是學者和小基因公司在玩的東西。」
圖／臺大醫院小兒科暨基因學部主治醫師胡務亮。
基因療法應用的三大困難：價格、療效、風險
基因治療為罕病病患帶來痊癒的希望，但陳燕麟在醫院裡也看見許多患者無法負擔昂貴的藥物費用，面對「明明有療法，卻無法使用」的無力感，身兼醫生和病友身分的陳燕麟特別能感同身受。
截至2022年9月，FDA（美國食品藥物管理局）通過的藥物中，最昂貴的藥品前三名皆為基因治療療法，其中用來治療腦腎上腺腦白質失養症（Cerebral adrenoleukodystrophy, CALD）的Skysona更要價300萬美金，約9600萬台幣，堪稱天價。
不只是高昂價格，基因治療還需面對長期療效的未知和醫療風險的兩項門檻。對此，胡務亮反而樂觀以待，他直言，「基因治療的路本就是漫長的過程，就像我們現在跟新冠肺炎的戰爭。」
而他認為基因治療和小分子治療的差別在：基因治療具模組化特性，奠基在對外殼的理解，就可以替換裡面裝的東西，且施打在不同部位，就能達成不同療效，「不是說研發比較容易，而是有架構可以參考。」
除了研發具模組性，他更看見基因療法的市場需求，「現在不過幾十種疾病可以治療，共有7000多種（罕見疾病），大家都有機會。」對於基因治療的未來，胡務亮認為，「要走的路還很長，但也可以看見很多的希望在那。」
千里馬仍需伯樂 研發後的臨床應用需產官學研多方合作
身兼醫師與肌肉萎縮症病友身分的陳燕麟也引用罕見疾病基金會網站的一段話：藥物從研發到上市，是一條漫長而艱辛的道路，如果科學家是千里馬，也要遇到伯樂，才可能實現理想，造服人群。陳燕麟認為，伯樂不只是企業贊助和藥廠開發，「可能連健保、法規、社會人士都是罕病藥物的伯樂。」
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