一名24歲男大生，從小皮膚冒出一顆顆黃色瘤，常被同學嘲笑，經過反覆手術切除仍無法改善；直到一家三口都有膽固醇過高問題，才發現罹患罕見疾病「家族性高膽固醇血症」。
全台約5萬名高膽固醇血症 僅523位確診
根據中華民國血脂及動脈硬化學會估計，全台約有5萬名家族性高膽固醇血症患者，目前僅有523位確診。中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一指出，家族性高膽固醇血症患者中，以同合子家族性高膽固醇血症的症狀較嚴重，過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處，形成黃色脂肪瘤或角膜白環，發生率大約為百萬分之一。
同合子家族性高膽固醇血症 冠心病風險高20倍
台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之強調，同合子家族性高膽固醇血症患者，罹患心血管風險高出一般人20倍，即使使用史他汀類藥物治療，發生心血管疾病機率仍高達92％；國內統計，患者20歲前，超過半數會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。所幸，目前國內已有PCSK9抑制劑，核准用於治療同合子家族性高膽固醇血症，但目前須自費使用，期待早日通過健保給付，讓罕病患者受益。
家族性高膽固醇血症 8大醫院可檢查
葉宏一理事長呼籲，家族一等親中有早發性心臟病者，以及低密度脂蛋白膽固醇大於190mg/dL，應及早就醫檢查。目前國內8大醫學中心，包含台大醫院、台北榮總、馬偕醫院、亞東醫院、義大醫院、高雄榮總、高醫附醫、成大醫院等，提供進一步諮詢，可早期發現、早期治療。
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