（圖片僅為情境配圖）
先天性心臟病，新生兒的發生率大約每千人中有8-10位，其中約1/4到1/3的幼兒，在一歲時會出現症狀。若以內政部2015年所統計，全年有21萬新生人口計算，也就是每一年裡台灣會有約2000名先天性心臟病病童出生，這樣的數字其實是不算少。先天性心臟病的原因，未能清楚的證實，如果孕婦有糖尿病、酗酒及高齡初產婦，也可能是造成先天性心臟病的危險因子，但約有近90%的原因不是十分明瞭，與許多因素有關，只能歸咎於多發性的因素：
• 可能與基因或與母胎裡的環境有關
譬如第21對染色體的異常佔45%，單一基因的變體與胎內環境因素佔3%；例如孕婦若在孕期前3個月裡感染德國麻疹，初生兒易有肺動脈瓣狹窄、開放性動脈導管，以及其他畸形，原因或許和濾過性病毒感染有關。
• 藥物也可能招致先天性心臟疾病
胚胎生長的過程中，心臟發育的時間約在受孕後3-6周，此時某些藥物對於胎兒的心臟發育具有極大風險，而造成先天性心臟病，例如鋰鹽（Lithium）與葉酸拮抗劑，憂鬱症常使用的選擇性血清素再回收抑制劑（Selective serotonin-reuptake inhibitors, SSRIs）等。
1. 鋰鹽
上市時間已超過30年，主要的作用為情緒穩定劑。依據1970年代225個嬰兒的案例報告中，母親在懷孕過程中有服用鋰鹽者，有25位嬰兒發生先天性異常，18位有心血管缺損，而6位出現Ebstein 畸形症（亦即三尖瓣瓣膜異常凹陷，形成三尖瓣瓣膜迴流的症狀）。但近期研究發現，這個數據可能高估了鋰鹽導致畸胎的發生率，在懷孕8周後有治療上的需求，並經醫師評估用藥的風險後，仍然是可考慮使用的。
2. 葉酸
是水溶性維他命，與懷孕期間胎兒的成長有關，缺乏葉酸可能造成先天性異常，包括神經管缺損、先天性心臟病……等問題。會引起這樣問題的藥品分為兩類，一為二氫葉酸還原酶抑制劑（dihydrofolate reductase inhibitors），如抗生素trimethoprim及化療藥methotrexate；二為影響葉酸代謝的藥品，主要是抗癲癇藥，如phenytoin、carbamazepine、valproic acid及phenobarbital。因此女性如要準備懷孕，應諮詢心臟科醫師與藥師，詳細檢視目前用藥，如有疑慮藥品可與原處方醫師及婦產科醫師討論，看看是否可進行調整，切勿自行停藥，以免影響疾病控制。
• 心雜音
小兒心臟科門診中，原來可能只是帶來打疫苗的新生兒，經過醫師聽診發現有心雜音時，當醫師說：「小寶寶可能罹患先天性心臟病，需要再做進一步檢查。」父母往往會頓時陷入愁雲慘霧中。
心雜音在嬰幼期是極常見的症狀，大多數嬰兒的心雜音會隨著漸漸長大而自動消失，少部分嬰兒的心雜音則可能因心室中隔缺損所引起，若缺損的狀況不嚴重，多數會在日後自動密合，小朋友只需定期回診、做心臟超音波追蹤檢查，甚至不用限制其活動及特別的治療。
若一旦確定這小嬰兒有心臟病，臨床上經常發現媽媽往往成為這整個家族責怪的對象，或者父母親相互指責對方家族，是不是有基因缺陷卻不敢事先告知故意隱瞞。其實這些都是不應該也是不必要的；相反的，父母親甚至爺爺、奶奶、外公、外婆等所有家屬，都應該共同面對問題，充分與醫師合作，才能使病嬰獲得最好與最適當的治療。
（本文作者為振興醫院心臟醫學中心主任。原文刊載於魏崢《知心》／大塊文化）
